多囊卵巢综合征 (PCOS) 是育龄妇女内分泌代谢异常复杂引起的常见病，有慢性不排卵 (排卵功能障碍或丧失) 高雄激素血症 (女性雄性激素过量产生) 的特征是月经周期不规则、不孕、多毛症和/或痤疮、这是一种常见的女性内分泌疾病。

　　1935年，Stein和Leventhal被分为闭经、多毛症、肥胖和不孕症，称为Stein-Leventhal综合征 (s-l综合征)。多囊卵巢综合征患者的卵巢肿大、白癣增厚、不同发育阶段的多个卵泡和颗粒细胞黄体化。Ⅱ 型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征和子宫内膜疾病的危险因素也很重要。该病患者临床表型多样，病因目前尚不明确。家庭聚合性现象常表现在该病患者身上，提示存在遗传因素。患者常有月经不调的母亲或早期秃顶的父亲; 早期秃顶是多囊卵巢综合征的男性表型，而女性和男性的早期秃顶可能由相同的等位基因决定;高雄激素血症和 (或) 高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征患者家属的遗传特征; 不同诊断标准下的家系分析和研究往往表明多囊卵巢综合征患者的遗传方式是常染色体显性遗传; 然而，研究采用 “单基因突变表达模型”表明女性肾综合征的主要基因突变是基因突变的50%，可以遗传给后代。

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